遗传性进行性舞蹈病
一种常染色体显性遗传病,主要发病位置在第四号染色体的亨廷顿基因,其发病原因主要是纹状体内胆碱能和γ-氨基丁酸能神经元的功能减退,使黑质多巴胺能神经元功能相对亢进所致。主要病理表现为尾状核和壳核内小型中间细胞明显脱失,伴有大脑皮质萎缩和脑室扩大。常见的发病年龄是30~45岁,但也偶见于儿童。首发症状是隐袭地不自主运动,在面部和上肢最明显,常呈快速和“跳动性”舞蹈样动作。常在不自主运动发作以后数年内发生进行性痴呆,大多数病人变得呆滞、淡漠或兴奋,并可发生幻觉。本病呈进行性,最终导致死亡。通常病程为10~15年,存活20~30年也并非不常见。
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